Trastorno de crecimiento muscular rápido
El trastorno que causa un rápido crecimiento muscular ocurre en personas que tienen hipertrofia muscular relacionada con la miostatina, que es una condición genética rara que reduce la grasa corporal y puede duplicar la masa muscular del cuerpo. La condición, que también se conoce como síndrome de hipertrofia muscular, también puede causar un aumento de la fuerza muscular.
Ilustración del sistema muscular humano. (Imagen: cosmin4000 / iStock / Getty Images)Miostatina
La hipertrofia muscular relacionada con la miostatina resulta de una deficiencia del gen MSTN. El gen MSTN ayuda al cuerpo a producir la proteína miostatina, que forma parte de un grupo de proteínas que ayudan al cuerpo a controlar el desarrollo y el crecimiento de los tejidos. La miostatina, que es activa en los músculos esqueléticos que permiten el movimiento, normalmente controla y limita el crecimiento muscular. Las mutaciones del gen MSTN hacen que las células del cuerpo produzcan poca o ninguna miostatina, lo que provoca un crecimiento muscular excesivo..
Gen MSTN
El gen MSTN y la proteína miostatina fueron descubiertos en 1997 por científicos de la Universidad Johns Hopkins, quienes descubrieron que cuando el gen estaba desactivado, eran capaces de crear súper ratones con masa muscular anormalmente grande. Los investigadores continúan realizando estudios y ensayos clínicos para probar nuevas aplicaciones para el gen, incluidos los bloqueadores de la miostatina para personas con enfermedades musculares degenerativas, como la distrofia muscular.
Ocurrencia
La frecuencia con la que se produce la hipertrofia muscular relacionada con la miostatina es desconocida, según los Institutos Nacionales de la Salud. Los bebés heredan un gen MSTN de cada padre. Una mutación en ambas copias del gen MSTN causa aumentos significativos en el músculo y la fuerza. Una mutación en una copia del gen MSTN resulta en un aumento más limitado de la masa muscular. Cada hermano de una persona que tiene la condición tiene el potencial de heredar la condición.
Diagnostico y tratamiento
Los médicos prueban la hipertrofia muscular relacionada con la miostatina midiendo el tamaño del músculo esquelético a través de un examen de ultrasonido, resonancia magnética y otras pruebas. Los médicos usan un calibrador para medir el grosor de la almohadilla de grasa. Los investigadores realizan pruebas genéticas moleculares para el gen MSTN. Los médicos recomiendan la asesoría genética para ayudar a las familias a comprender el patrón de herencia y cuáles son las probabilidades de que los hermanos hereden la enfermedad. De acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud, la enfermedad no causa problemas médicos conocidos, y las personas con el trastorno tienen un desarrollo intelectual normal..
