Las diez enfermedades peores genéticas

Las enfermedades genéticas hereditarias afectan a millones en todo el mundo. El historial de salud familiar es el predictor más grande de la enfermedad genética. La investigación está en curso para detectar y tratar enfermedades genéticas. La decisión de someterse a una prueba de detección de enfermedades genéticas suele ser difícil e incluye muchos problemas morales y éticos. La composición genética transmitida por los padres y abuelos afecta la vida de una persona y la vida de sus propios hijos. Las peores enfermedades genéticas son incurables..

Fibrosis quística

La fibrosis quística es la enfermedad genética más común y mortal, que afecta a unas 30,000 personas en los Estados Unidos, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. La fibrosis quística hace que el cuerpo produzca un moco espeso y pegajoso que obstruye los pulmones, provoca una infección y afecta el páncreas. Respirar es difícil y las enzimas digestivas están bloqueadas, lo que inhibe la absorción de nutrientes de los alimentos..

Tay-Sachs

Tay-Sachs causa la muerte a cualquier edad temprana, generalmente alrededor de los cinco años, debido a la falta de una enzima llamada Hex-A. Tay-Sachs causa la destrucción progresiva del sistema nervioso y el cerebro. No hay tratamiento, solo manejo de los síntomas..

Alcoholismo

Considerada una enfermedad, la adicción al alcohol es más probable que se transmita a través de la composición genética. Si uno o ambos padres son adictos al alcohol, entonces los hijos de esos padres parecen tener una mayor probabilidad de ser adictos al alcohol. A partir de 2010, no se han identificado genes específicos como la causa del alcoholismo..

Cáncer de mama y colon

Una de cada nueve mujeres tiene la posibilidad de desarrollar cáncer de mama. Los genes heredados de BRCA1 y BRCA2 predisponen a una mujer a una mayor probabilidad de cáncer de mama u ovario, pero no todos los cánceres de mama se deben a razones genéticas. Una historia familiar de cáncer de colon significa que hay una razón para creer que puede ser genético. Al igual que con otros cánceres, las razones genéticas pueden no ser las únicas razones para desarrollar cáncer.

Enfermedad de célula falciforme

Tener la expresión única del gen para la célula falciforme no causa la enfermedad. El gen evolucionó para proteger a las personas de la malaria. Sin embargo, al obtener el gen de ambos padres, una dosis doble hace que los glóbulos rojos se “hoz” espontáneamente durante una crisis de estrés. Las células falciformes se atascan en pequeños capilares y destruyen las articulaciones y los órganos. Con el tiempo, la víctima morirá de insuficiencia orgánica..

Obesidad

La obesidad se está convirtiendo rápidamente en la enfermedad hereditaria número uno en los Estados Unidos. Es una enfermedad complicada que se produce a partir de estímulos genéticos y ambientales. Los hijos de padres obesos tienen un riesgo mucho mayor que el promedio de ser obesos. Ninguna investigación definitiva ha descubierto aún la composición genética específica involucrada, sin embargo, parece tener elementos tanto de tendencias genéticas heredadas como de los hábitos alimentarios de los padres..

Enfermedad del corazón

Muchos tipos de enfermedades del corazón se transmiten genéticamente. Uno en particular, llamado enfermedad de Brugada, es tratable como una enfermedad genética. Si alguien en la familia tiene Brugada, un ritmo cardíaco anormal específico, es muy probable que otros miembros porten el gen y todos los hermanos deben hacerse una prueba de electrocardiograma. El patrón de Brugada EKG es reconocible y de diagnóstico. Se implanta un marcapasos para corregir los latidos cardíacos anormales..

Hemofilia

La hemofilia, un trastorno hemorrágico causado por la ausencia de factores de coagulación genética, se hereda de uno o ambos padres. Reemplazar los factores faltantes es la forma de manejar los diversos trastornos de la coagulación. Hay pruebas específicas disponibles para determinar qué factores de coagulación faltan.

Enfermedad de Huntington

Un trastorno famoso que afecta a personas como Woody Guthrie y otros, esta enfermedad genética mata lentamente a las víctimas al afectar la función cognitiva y el estado neurológico. El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano dice que solo en los Estados Unidos, unas 30,000 personas tienen Huntington. Además, 35,000 personas presentan algunos síntomas y 75,000 personas portan el gen anormal..

Hemacromatosis

La hemacromatosis hereditaria afecta la capacidad del cuerpo para regular la absorción de hierro. Daño grave a los órganos puede resultar de la falta de tratamiento. Eliminar la sangre rica en hierro es el método más rápido y seguro para tratar esta enfermedad..