La sustitución de valina por ácido glutámico
La valina y el ácido glutámico son aminoácidos con estructuras y propiedades muy diferentes. Ambos son bloques de construcción de proteínas, y algunas veces las mutaciones en su ADN pueden causar la sustitución de una por la otra. Esto puede conducir potencialmente a trastornos graves, el más conocido de los cuales se llama anemia de células falciformes.
Valina y ácido glutámico
Los aminoácidos tienen estructuras muy similares hasta cierto punto, pero cada tipo de aminoácido (hay 20 variedades comunes) tiene una cadena lateral única que determina sus propiedades en las proteínas. La cadena lateral de la valina se compone completamente de carbono e hidrógeno, mientras que la cadena lateral del ácido glutámico también contiene oxígeno, y es ácida. Las principales diferencias entre las cadenas laterales de valina y ácido glutámico significan que se comportan de manera muy diferente en proteínas.
Sustitución
La sustitución de un aminoácido por otro típicamente ocurre como resultado de una mutación en su ADN, el ácido desoxirribonucleico, que es el material genético que heredó de sus padres y tiene en cada núcleo celular. El ADN contiene un "código" que las células usan para producir proteínas; Si recibe ADN mutado de sus padres, su ADN contendrá información errónea y las proteínas que produzca de esa sección del ADN serán defectuosas, explica la Dra. Lauralee Sherwood en su libro "Fisiología humana".
Potencial
Algunas sustituciones en las proteínas no hacen una gran diferencia en términos de función, es más probable que esto sea cierto cuando un aminoácido está sustituido con uno muy similar, pero la sustitución de valina por ácido glutámico es muy grave. Debido a sus propiedades muy diferentes. Las proteínas se mantienen en una forma tridimensional que les da su capacidad para funcionar en función de las interacciones entre los aminoácidos. El ácido glutámico tiene una carga negativa que le permite adherirse a los aminoácidos cargados positivamente, manteniendo la forma de la proteína. La valina no se adhiere a los aminoácidos cargados positivamente, por lo que una proteína con esta sustitución no tendrá la forma correcta.
Anemia falciforme
La anemia de células falciformes es causada por la sustitución de valina por ácido glutámico. El químico Linus Pauling determinó por primera vez que era el resultado de una mutación en la proteína hemoglobina. La hemoglobina transporta oxígeno desde los pulmones hasta los tejidos; si hay una mutación en el ADN que codifica para la proteína, no puede transportar el oxígeno de manera tan efectiva y da como resultado glóbulos rojos deformes, explican los Dres. Reginald Garrett y Charles Grisham en su libro "Bioquímica".
