Enfermedades genéticas ligadas a Y
Cada ser humano tiene 46 cromosomas, incluidos dos cromosomas (X, Y) que determinan el género. El cromosoma Y es exclusivo de los hombres. La herencia de un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre hacen que el niño sea varón. Debido a que el cromosoma Y está absolutamente relacionado con la masculinidad, los defectos en los genes de este cromosoma se asocian principalmente con la infertilidad del cromosoma Y y los defectos en el desarrollo de los órganos reproductores masculinos. Algunas formas de la enfermedad retinitis pigmentosa también se han relacionado con la herencia del cromosoma Y.
Los cromosomas y. (Imagen: Eraxion / iStock / Getty Images)Infertilidad cromosoma Y
La infertilidad del cromosoma Y es un defecto en el cromosoma Y que resulta en un fracaso total para producir espermatozoides (azoospermia) o un defecto parcial en la producción de espermatozoides que resulta en la producción de números de esperma mucho más bajos (oligospermia). Si se producen espermatozoides, a menudo tienen una forma anormal y tienen poca o ninguna capacidad de natación. Dependiendo de la gravedad de la infertilidad del cromosoma Y, los hombres pueden ser totalmente infértiles o pueden requerir procedimientos de tecnología reproductiva asistida, como la inyección de esperma para engendrar a un hijo. La infertilidad del cromosoma Y se produce en aproximadamente 1 de cada 2,000 hombres. En los hombres que no pueden producir esperma, entre el 5 y el 10 por ciento tienen infertilidad por el cromosoma Y. Hay varios genes que se han relacionado con la infertilidad del cromosoma Y, incluidos CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 y RBMY1A1..
Azoospermia
La azoospermia o la incapacidad total para producir espermatozoides puede ser causada por una eliminación de la región del factor azoospermia (AZF). Si la región AZF tiene genes eliminados, las proteínas de producción de esperma no se pueden producir y los espermatozoides no se producen. Dentro de la región AZF hay un gen específico llamado USP9Y que, si se elimina, produce versiones atrofiadas no funcionales de las proteínas que producen espermatozoides, lo que resulta en azoospermia.
Desarrollo Testicular Anormal o Ausente
La región Y (SRY) que determina el sexo del cromosoma Y es específicamente responsable del desarrollo normal de las gónadas masculinas (testículos). Si se elimina esta región, un individuo XY tendrá un rango de defectos en el desarrollo testicular (disgenesia gonadal) que a menudo da como resultado genitales ambiguos o formación de gónadas femeninas. En algunos casos, puede resultar un hermafroditismo verdadero (la presencia de los órganos del tracto reproductivo masculino y femenino). Los hombres con esta eliminación generalmente son infértiles con poca o ninguna producción de esperma..
Retinitis pigmentosa
La retinitis pigmentosa es una enfermedad del ojo genéticamente heredada en la cual las células de la retina producen proteínas defectuosas. Los síntomas incluyen una pérdida progresiva de la vista que comienza con la disminución de la visión nocturna, seguida de la pérdida de visión periférica o lateral y, finalmente, la ceguera. No hay tratamiento ni cura. Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen RPY (retinitis pigmentosa, ligada a Y), que hace que produzcan versiones defectuosas de las proteínas necesarias para la visión normal..
