Una lista de enfermedades genéticas hereditarias
Las enfermedades genéticas ocurren cuando hay una variación o alteración en un gen. Las causas de las anomalías genéticas incluyen mutaciones ambientales, congénitas y genéticas dentro de la célula que pueden ocurrir al azar. Las enfermedades genéticas hereditarias requieren un patrón genético mutado específico que se transmite de padres a hijos para que se desarrolle la enfermedad. Algunas enfermedades genéticas hereditarias pasan a través de una familia de una generación a otra como portadoras, pero sin manifestación de la enfermedad..
Molécula de ADN. (Imagen: Thomas Northcut / Digital Vision / Getty Images)Síndrome X frágil
El síndrome del X frágil, según lo informado por Genetics Home Reference, un servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, es una condición genética que se manifiesta como problemas de desarrollo, como discapacidades de aprendizaje y retraso mental. Los síntomas de X frágil incluyen ansiedad, movimiento excesivo y acción por impulso. El X frágil afecta más a los varones que a las hembras, con aproximadamente un tercio de los machos que muestran signos de autismo. Otros síntomas de la X frágil incluyen convulsiones y anomalías físicas, como una cara larga y estrecha y orejas grandes. No existe una cura para la X frágil. Los objetivos del tratamiento incluyen terapia (física, educativa y conductual) y medicamentos para ayudar a controlar la agresión y las anomalías conductuales.
Enfermedad de gaucher
Los centros médicos de la Universidad de Maryland informan que la enfermedad de Gaucher es un raro trastorno genético caracterizado por la ausencia de la enzima glucocerebrosidasa. Eso causa una acumulación de sustancias nocivas en el cuerpo que afectan el bazo, el hígado, los huesos y la médula. La enfermedad de Gaucher tipo 1 afecta a niños y adultos, y se manifiesta como anemia, enfermedad ósea y agrandamiento del bazo. El tipo 2 causa daño neurológico severo en la infancia y rápidamente resulta en la muerte. Los síntomas del tipo 3 incluyen dificultades con el cerebro, el bazo y el hígado, pero los pacientes afectados pueden llegar a la edad adulta. El tratamiento incluye terapia de reemplazo enzimático y, en casos graves, trasplante de médula ósea..
Enfermedad de Batten
La enfermedad de Batten, un trastorno genético fatal, requiere el gen defectuoso de cada padre para que el niño la desarrolle. Disabled World, una fuente de noticias de salud y discapacidad en línea, informa que la enfermedad de Batten afecta el sistema nervioso, con signos tempranos que aparecen como cambios en el comportamiento y la personalidad del niño entre los 5 y los 10 años. habilidades motoras. La muerte se produce a finales de la adolescencia o principios de los años veinte. El tratamiento incluye el manejo de los síntomas, como medicamentos para las convulsiones, junto con terapias físicas y ocupacionales.
