Lista de enfermedades ligadas al X y anemia de células falciformes
Los trastornos ligados al sexo, también conocidos como enfermedades ligadas al X, se refieren a defectos en el cromosoma X que se heredan y causan ciertas enfermedades. Según MedlinePlus, las enfermedades ligadas al X suelen ser más graves en los hombres, ya que solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. Las enfermedades como la anemia de células falciformes también pueden heredarse a través de cromosomas autosómicos (no sexuales). Las enfermedades ligadas al X y la anemia de células falciformes se manejan de varias maneras.
La anemia de células falciformes es un trastorno de los glóbulos rojos. (Imagen: Vladimir Nenov / iStock / Getty Images)Síndrome X frágil
El síndrome X frágil es una enfermedad ligada a X que sirve como la forma más común de retraso mental en los hombres, dice MedlinePlus.
Los síntomas específicos del síndrome de X frágil incluyen hiperactividad, tamaño corporal grande, mandíbula prominente con frente o orejas grandes, testículos grandes y evitación del contacto con los ojos.
Específicamente, el síndrome X frágil se debe a una alteración en el gen FMR1 en el cromosoma X.
Desafortunadamente, no existe un tratamiento para controlar el síndrome X frágil, pero la educación y la capacitación pueden ser beneficiosas para quienes padecen este síndrome..
Distrofia muscular de Becker
MedlinePlus dice que la distrofia muscular de Becker es una condición en la cual los músculos de la pierna y la pelvis se debilitan con el tiempo. MedlinePlus dice que la distrofia muscular de Becker afecta de tres a seis de cada 100,000 hombres en los Estados Unidos.
Los síntomas específicos de la distrofia muscular de Becker incluyen fatiga, pérdida de equilibrio, dificultad para caminar como resultado de la debilidad de los músculos de la pierna o la pelvis, frecuentes caídas y pérdida de masa muscular. Esta enfermedad también puede conducir a una falta de coordinación, pérdida de equilibrio y dificultad para respirar. Los síntomas de la distrofia muscular de Becker suelen aparecer en personas de 12 años o más.
No existe tratamiento para las personas con distrofia muscular de Becker. Sin embargo, los medicamentos esteroides pueden aliviar los síntomas, mientras que la terapia física puede ayudar a fortalecer los músculos y las sillas de ruedas y los aparatos ortopédicos para las piernas pueden ayudar con la movilidad..
Anemia falciforme
A diferencia de la distrofia muscular de Becker y el síndrome X frágil, la anemia de células falciformes es un trastorno hereditario autosómico recesivo en el que ambos padres transmiten el gen defectuoso a su hijo. Esta es una enfermedad en la que los glóbulos rojos tienen una forma falciforme y pueden obstruir los vasos sanguíneos..
Los síntomas de la anemia de células falciformes incluyen niveles bajos de glóbulos rojos (anemia), fatiga, falta de aliento, coloración amarillenta de la piel y los huesos, dolor de pecho, estómago o articulaciones. La anemia de células falciformes también puede provocar infecciones frecuentes, retraso en el crecimiento, piel pálida, hinchazón de las manos o los pies y debilidad en la cara, brazos o piernas..
Los medicamentos antibióticos como la penicilina, los analgésicos de venta libre y la hidroxiurea se pueden usar para tratar los síntomas de las células falciformes. La penicilina se puede usar para controlar infecciones y la hidroxiurea se puede usar para reducir el dolor, ya que promueve un aumento de la hemoglobina fetal, un componente que transporta oxígeno en la sangre. Las transfusiones de sangre, la oxigenoterapia y el trasplante de médula ósea son otros métodos de tratamiento para la anemia de células falciformes.
