Lista de enfermedades raras fatales
Los médicos e investigadores siempre están buscando nuevas enfermedades y formas de tratarlas. En algunos casos, a pesar del esfuerzo honesto de todos los involucrados, una enfermedad finalmente quita la vida al paciente. En el caso de enfermedades raras que son fatales, la investigación a menudo es limitada debido al número limitado de pacientes. Si bien los tratamientos a veces son efectivos para estas afecciones, algunos no se diagnosticarán a tiempo para que los tratamientos sean efectivos.
Paciente de sexo femenino en la cama de la ambulancia con la máscara de oxígeno. (Imagen: Jochen Sand / DigitalVision / Getty Images)Síndrome de progeria de Hutchinson-Guilford
El síndrome de progeria de Hutchinson-Guilford a menudo se conoce como progeria. Esta enfermedad hace que una persona envejezca prematuramente. Generalmente se diagnostica en niños de 18 meses a dos años de edad. Los síntomas incluyen articulaciones rígidas, caderas dislocadas, pérdida de cabello, piel de aspecto envejecido, accidentes cerebrovasculares y enfermedades cardíacas. Las personas con progeria viven un promedio de 8 a 21 años, y la enfermedad cardíaca es la causa más común de muerte. Otra forma del síndrome, llamado síndrome de Werner, afecta a las personas en sus últimos años de adolescencia. El promedio de vida de las personas con esta afección es de 40 a 50 años..
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una enfermedad cerebral mortal que a menudo reclama la vida de la víctima en el año de inicio. Afecta a una de cada 1,000,000 de personas, según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. Los síntomas de esta afección son trastornos visuales, problemas con la coordinación, lapsos de memoria, ceguera, extremidades debilitadas y cambios de comportamiento. La mayoría de las personas con la enfermedad tienen alrededor de 60 años..
Linfangioleiomiomatosis
La linfangioleiomiomatosis es una enfermedad pulmonar rara pero mortal que afecta solo a las mujeres, generalmente entre las edades de 20 a 40 años. Afecta a menos de una de cada 1 millón de personas. Los síntomas son tos, dolor en el pecho, esputo teñido de sangre y dificultad para respirar. El tratamiento para esta condición es posible a través de un trasplante de pulmón..
Factor nuclear Kappa B modulador esencial (NEMO)
El factor nuclear kappa B modulador esencial (NEMO) es una condición rara que afecta solo a los hombres. Esta enfermedad del sistema inmunológico es tan rara que no se descubrió hasta 2007. En agosto de 2009, solo 60 niños han sido diagnosticados definitivamente con la enfermedad. Los síntomas incluyen infecciones repetitivas, retraso en el desarrollo de los dientes con dientes que son cónicos cuando entran, cabello fino, piel comprometida, problemas oculares y crecimiento anormal de los huesos. El único tratamiento para esta afección es un trasplante de médula ósea..
Enfermedad de menkes
La enfermedad de Menkes es una condición que afecta el metabolismo del cobre. Es causada por un gen defectuoso. Un niño con enfermedad de Menkes generalmente tiene un desarrollo normal durante las primeras seis a ocho semanas de vida; sin embargo, después de ese punto, los síntomas como una baja temperatura corporal y un tono muscular débil se hacen evidentes. Además, el bebé puede tener convulsiones y un cabello rizado e incoloro que se rompe fácilmente. El tratamiento para la condición es la suplementación de cobre. Este tratamiento no prolongará la vida a menos que se inicie poco después del nacimiento, lo cual es altamente improbable, ya que no se realizan pruebas de detección al nacer para detectar la afección. Sin tratamiento temprano, el niño fallecerá a los 10 años de edad..
Lipofuscinosis Ceroides Neuronales (NCL)
Las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL, por sus siglas en inglés) son el nombre de un grupo de cuatro enfermedades poco comunes: enfermedad de Batten, enfermedad de Santavuori-Haltia, enfermedad de Jansky-Bielschowsky y enfermedad de Kufs. En conjunto, estas condiciones están presentes en dos a cuatro de cada 100,000 nacidos vivos en los Estados Unidos. Todos estos, excepto la enfermedad de Kufs, son fatales. La enfermedad de Batten afecta a los niños de 5 a 10 años y provoca la muerte a finales de la adolescencia o los 20 años. La enfermedad de Santavuori-Haltia afecta a niños de 6 meses a 2 años de edad y resulta en muerte a los 5 años. La enfermedad de Jansky-Bielschowsky afecta a niños de 2 a 4 años de edad y generalmente causa la muerte entre los 8 y 12 años. La enfermedad de Kufs afecta a los adultos y no se considera fatal. Todas estas afecciones se caracterizan por la pérdida progresiva de la vista y las convulsiones que no responden a los tratamientos médicos convencionales..
